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diagnósticos en los Errores
Innatos del Metabolismo
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Algoritmos diagnósticos en los
Errores Innatos del Metabolismo |
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actualizada
a
23 septiembre, 2005
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Advertencia.-
Información exclusiva para profesionales. Los
contenidos de esta página son solo
informativos, no utilice esta información
sin contrastar previamente con otras fuentes (...más...) |
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| aviso.-Algoritmos
temporalmente accesibles
desde este
área pública |
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Algoritmos
y otros contenidos de
nuestra área reservada |
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Se trata de 80 Algoritmos
diagnósticos de interés en los Errores Innatos del
Metabolismo. Cada enlace permite descargar el Algoritmo en formato PDF.
En esta sección de acceso público puede consultar algunos de
los Algoritmos disponibles en el área reservada.
En el listado inferior aparecen todas los Algoritmos disponibles, aqui podrá acceder a aquellas que muestran
un enlace. Si usted es profesional sanitario y desea
acceder ya y de forma permanente a estos Algoritmos
regístrese
de forma gratuita.
Utilice el siguiente menú
o bien navegue hacia abajo para visualizar todos los
Algoritmos disponibles:
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Algoritmos
neonatales (generalidades) |
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Algoritmos
neonatales por clínica |
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Grupos clínicos -
Clasificación General
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Grupo clínico I
tipo Intoxicación
-
Grupo
clínico II tipo déficit energético
(en PDF)
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Grupo clínico III
tipo hepatomegalia-hipoglucemia
-
Grupo clínico IV
tipo convulsiones
-
Grupo clínico V
tipo tesaurismosis
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Algoritmos
neonatales por expresión clínico
- bioquímica |
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Algoritmos
bioquímicos |
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-
Acidosis
metabólica con aumento del anión GAP
-
Acidosis
metabólica
-
Cetosis (sin
acidosis)
-
Presencia de
cuerpos reductores en orina
-
Esquema general de
las hiperlactacidemias
-
Perfil Láctico /
Pirúvico y Beta-OH-butírico/Acetoacético
-
Hiperlactacidemia clasificación en
base a perfiles L/P y BOB/AA
-
Hiperlactacidemia en base al
ayuno/ingesta
-
EIM más frecuentes
con aumento del acido láctico
-
Clínica
de sospecha de hipoglucemia (en
PDF)
-
Hipoglucemia
neonatal
-
Hipoglucemia
hipocetósica
-
Hiperamonemia neonatal I
-
Hiperamonemia neonatal II
-
Causas de hiperamonemia en
pediatría
-
Alteraciones de la síntesis o
eliminación del ácido úrico
-
GABA libre en LCR
-
Hiperfenilalaninemias
-
Estudio
etiológico de hiperfenilalaninemias
(en PDF)
-
Fenilalanina elevada en screening
neonatal
-
Hipertirosinemias
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Algoritmos
clínicos |
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Algoritmos
de formas agudas intermitentes
-
Esquema
general (en PDF)
-
Coma metabólico
-
Coma neurológico
-
Coma hepático
-
Ataxia aguda
-
Síntomas
psiquiátricos
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Síntomas
neurológicos
-
Deterioro neurológico mental
progresivo
-
Deterioro neuromental progresivo
neonatal/lactante
-
Deterioro neuromental progresivo;
época preescolar
-
Deterioro neuromental progresivo;
época escolar
-
Deterioro neuromental progresivo;
época adulta
-
Signos extrapiramidales vs. EIM
-
Predominio Hipotonía vs. EIM
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Sordera
vs. EIM (en PDF)
-
Hiperventilación en EIM
-
Síntomas oculares en EIM
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Cardiopatías
Miocardiopatía
(en PDF)
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Crisis
de dolor en EIM
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Síndrome
de Reye
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-
Problemática del diagnóstico de
enfermedades mitocondriales
-
Enfermedades
peroxisómicas (en PDF)
-
Transtornos de neurotransmisores
-
Enfermedad de jarabe de arce
-
Sospecha de cistinuria
-
Sospecha de enfermedad de Hartnup
-
Transtornos de
b
oxidación
-
Sospecha clínica de Acidemia
Glutárica I
-
Galactosemia
-
Glucogenosis
-
Enfermedades lisosomales
-
Sospecha de Mucopolisacaridosis
-
Sospecha de enfermedad de Fabry en
patología renal
-
Oligosacaridosis
-
Defectos de glicosilación
-
Sospecha de
cistinosis
-
Defectos de
síntesis de colesterol
-
Sospecha
de enfermedad de Smith-Lemli-Opitz
(en PDF)
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documentos disponibles en PDF.