Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades que en la mayoría de los casos afectan al metabolismo de los aminoácidos, de los ácidos grasos o de los ácidos orgánicos.
Estas enfermedades, si no son diagnosticadas ni tratadas, pueden producir consecuencias clínicas graves, como distintos grados de retraso mental, incapacidad física o daño neurológico, pudiendo llegar incluso a ser mortales.
En general, estas patologías se producen por la ausencia de una enzima funcional, de un transportador de membrana o de proteínas que bloquean la correspondiente ruta metabólica, por lo que puede existir una acumulación de metabolitos antes del bloqueo metabólico y/o una deficiencia del producto final de la ruta metabólica. Ambas situaciones podrían ser la base de una intervención terapéutica, bien mediante la restricción del suministro de los precursores, bien aportando los productos que faltan, o mediante ambos mecanismos. Existiría, por tanto la posibilidad de un tratamiento, aunque el éxito del mismo podría ser muy variable.

Aunque la incidencia de cada una de las diferentes enfermedades metabólicas hereditarias es baja, su importancia colectiva es elevada desde el punto de vista de Salud Pública, y ocupan un lugar importante en la práctica pediátrica

La introducción de la espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en el cribado neonatal permite la detección de muchas de estas patologías en una única determinación y con una muestra de pequeño volumen, es por ello que su empleo se está extendiendo como herramienta en el cribado neonatal, dando lugar al Cribado Neonatal ampliado.

GENETADI es una empresa privada localizada en un parque tecnológico que ofrece un Cribado Neonatal Ampliado de calidad y de un modo independiente a todos los recién nacidos.