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Objetivo:
El objetivo de este
estudio fue valorar la utilidad del empleo como
biomarcador de la hipoglicosilación de la
transferrina (CDT) en el diagnóstico y control
metabólico de la intolerancia hereditaria a la
fructosa (HFI) y la galactosemia (GLA)
Diseño:
Estudio prospectivo cohorte desde 1997 a 2005.
Ámbito:
centros sanitarios de Varsovia - Polonia.
Resultados:
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Durante el tiempo de estudio 10 pacientes con
HFI y 17 con GLA fueron nuevos diagnósticos, la
cohorte prospectiva fueron 25 HFI y 17 GLA
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La edad al debut fue para HFI 2 meses a 7 años
(mediana 16 meses), GLA de 8 días a 16 meses
(mediana 16 días). Para la cohorte media de 9.2
+/- 4.7 años
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El grupo control 60 niños sanos con valores de
CDT 3.9 +/- 2.3% (VN < 6.2%)
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Al diagnóstico los niveles de CDT estaban
elevados y después del tratamiento mostraron un
significativo descenso a las 3-4 semanas. HFI
(antes 23 +/- 11.5% después 9.3 +/- 5.1%
p<0.0001), en GLA (antes 43.8 +/- 14.1% después
11.2 +/- 4.0% p<0.0001)
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Durante el tratamiento dietético los pacientes
con HFI tuvieron 134 determinaciones y mostraron
valores de CDT 3 al 25.65 (media 11.3 +/- 5.5%)
VN < 6.2%
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Los pacientes de cohorte con HFI mostraron un
déficit de talla normalizada -0.97 +/- 1.45, y
del peso -0.38 +/- 1.17,
a nivel renal mostraron incremento de la
excreción de ácido úrico y tendencia a
hipercalciuria
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