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Objetivo:
Valorar la función renal tubular en 21 niños
afectos de tirosinemia tipo I tratados al menos
durante 1 año con nitisinona (NTBC)
Diseño:
Estudio retrospectivo.
Ámbito: Unidad
hepática del Birmingham Children´s Hospital (GB)
Sujetos: los
pacientes se dividieron en tres grupos en base a
la clínica de presentación: Fallo hepático
agudo; afectación hepática crónica y
diagnosticados mediante screening neonatal
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Total |
Fallo hepático agudo |
Afectación hepática
crónica |
Screening |
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Número |
21 |
9 (43%) |
7 (33%) |
5 (24%) |
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Varón / Mujer |
10:11 |
4:5 |
3:4 |
3:2 |
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Edad media a la
presentación (rango) |
17 s
(<1 s – 9 a) |
17 s
(1 m – 2 a) |
60 s
(2 m – 9 a) |
< 1 s
(<1 s – 2 s) |
s: semanas; m: meses; a:
años
Definición de disfunción
tubular: un índice urinario de proteína /
creatinina superior a 20 mg proteína / mmol de
creatinina; reabsorción tubular distal de
fosfato (TRP) inferior al 80%; niveles de
fosfato en plasma < 1.26 mmol/L
Resultados:
·
La dosis de NTBC fue de 1 mg/kg y ajustada de
acuerdo a la respuesta.
·
Todos los pacientes al inicio (incluidos los de
screening) mostraron una excesiva proteinuria
que se soluciono al año de tratamiento.
·
Un 47% de los casos, sobre todo los de clínica
de hepatopatía aguda, mostraron hipofosfatemia
con normalización al año de tratamiento, 4 niños
precisaron durante ese periodo de suplementación
con fosfato.
·
Niveles bajos de TRP se evidenciaron en el 53%
de los casos, y se normalizo al año de
tratamiento
·
La nefrocalcinosis se diagnostico al debut de un
paciente con presentación crónica de la
afectación hepática y fue persistente, sin
evidencia de alteración de la función tubular.
·
Ningún paciente desarrollo nefrocalcinosis
durante el tratamiento.
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