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Objetivo:
Valorar la relevancia como biomarcador para el
diagnóstico, severidad y seguimiento del
Complejo heparina cofactor II – trombina en
suero (HCII-T).
Diseño:
cohorte de 18 pacientes afectos de MPS I, 19 de
MPS II, 2 de MPS III, 1 de MPS IV y 1 de MPS VI.
Ámbito:
Universidad de la Columbia Británica, Vancouver,
Canadá.
Resultados:
·
En la mayoría de los casos no se pude establecer
correlación con los niveles de
glucosaminoglicanos (GAG) en orina.
·
El grupo control fueron 45 pacientes sanos con
un rango de edad de 6 meses a 16 años, y el
valor medio de HCII-T fue 5.8 nM +/- 3.7 nM
(rango 0.96 – 16.7 nM).
·
Todos pacientes con MPS no tratada presentaron
niveles más elevados que los controles
|
|
n |
HCII-T
(nM +/- SD) |
Rango (nM) |
Edad media
Años (rango) |
|
Controles |
45 |
5.8 +/- 3.7 |
0.96 – 16.7 |
8 (1-16) |
|
MPS I |
18 |
120 +/- 133 |
18.0 – 498 |
10.2 (0.8-23) |
|
MPS II |
19 |
358 +/- 150 |
160 – 650 |
8.9 (2-13.5) |
|
MPS III |
2 |
|
32 – 91 |
2.5 - 12 |
|
MPS IV |
1 |
|
27.9 |
11.5 |
|
MPS VI |
1 |
|
102 |
18 |
·
Previo al tratamiento las formas más atenuadas
de la MPS I (Huler/Sheie – Sheie), mostraron
valores de HCII-T. l significativamente
inferiores.
·
Las MPS II mostraron unos niveles claramente
superiores de HCII-T que los MPS I.
·
En la MPS II los valores de HCII-T no mostrando
evidente relación con la afectación neurología.
·
Durante la terapia enzimática sustitutoria, los
valores de HCII-T en MPS I y II disminuyeron de
modo significativo, pero siempre superior a
rango de la normalidad (menos en casos de MPS I
atenuado), y esto pese a que en algunos de los
pacientes mostraron en ese momento GAG en orina
normales.
·
Los pacientes con MPS II, mostraron un menor
descenso en los niveles de HCII-T que los de MPS
I.
·
En el modelo animal de la MPSI los niveles de
HCII-T tienden a ser mayores con la edad, y se
incrementan según progresa la enfermedad.
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