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MBE-EIM. Revista electrónica de Medicina Basada en Evidencias de la SEEIM

 

Nº1  Agosto-Septiembre 2006

Ref: 01/06
Natural history, outcome, and treatment efficacy in children and adults with glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency.
Kolker S, Garbade SF, Greenberg CR,Leonard JV,Saudubray JM, Ribes A, Kalkanoglu HS,Lund AM,Merinero B, Wajner M,Troncoso M,Williams M, Walter JH,Campistol J,Marti-Herrero M,Caswill M,Burlina AB,Lagler F, Maier EM,Schwahn B, Tokatli A,Dursun A, Coskun T, Chalmers RA, Koeller DM,Zschocke J, Christensen E,Burgard P,Hoffmann GF

Pediatr Res 2006 Jun; 59(6):840-847
 
 

Objetivo: Valorar la historia natural, la eficacia del tratamiento y la curva de supervivencia en los pacientes afectos de déficit de Glutaril-CoA deshidrogenada (Enf Glutarica tipo I)

Diseño: estudio transversal

Ámbito: 35 centros metabólicos internacionales

Resultados:

  • Se han descrito unas 150 mutaciones, la mutación predice el fenotipo bioquímico

  • El genotivo determina la actividad residual

  • Altos o bajos excretores de ácido glutarico (punto de corte 100 mmol GA/mol creatinina), no se diferencian clínicamente

  • El fenotipo bioquímico no predice el clínico

  • Sobre 265 – 185 debutaron como crisis encefálica (70%), inicio insidioso (13%), y tardío (2%)

  • La macrocefalia se da desde el nacimiento en el 74% de los casos en los de crisis encefálica

  • El debut de la crisis encefálica es a los 9 meses (IC95% 1-37 m)

  • La edad media al diagnóstico fue 15m (IC95% 1-785m)

  • El 50% fallece antes de los 25 años

  • En asintomáticos es útil: L carnitina y la dieta limitada en proteínas + suplementada con aminoácidos sin lisina y bajo en triptofano

  • En sintomáticos es útil: L carnitina

  • El empleo de riboflavina no supone especial beneficio
 
Comentario: En este artículo nos permite conocer que existe gran variabilidad en los planteamientos terapéuticos, pero no obstante permite valorar mejor la utilidad del empleo de una dieta específica y sobre todo del suplemento de carnitina. En base de los resultados epidemiológicos los autores valoran el interés de su cribaje universal en la época neonatal.
 
 

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