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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº1 Agosto-Septiembre 2006 |
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Ref 02/06
Methylmalonic and
propionic acidurias: Management without or with
a few supplements of specific amino acid mixture
Touati G, Valayannopoulos
V, Mention K, de Lonlay P, Jouvet P, Depondt E,
Assoun M, Souberbielle JC, Rabier D, Ogier de
Baulny H, Saudubray JM
J Inherit Metab Dis 2006 Apr; 29(2-3): 288-298. |
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Objetivo:
Valorar la historia natural, la eficacia del
tratamiento y la curva de supervivencia en los
pacientes con academia metilmalonica y
propionica
Diseño:
estudio transversal
Ámbito:
Hospital Necker Enfants-Malades Paris (Francia)
Resultados:
Estudiaron
todos los 137 casos desde 1970 al 2005,
divididos en dos periodos 1970-87 y
1988-2005
En el periodo 1988-2005 su casuística fue:
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Enfermedad |
Inicio |
num. |
Fallecidos inmediato |
Fallecido tardío |
Vivo |
|
Ac Metilmalonica |
Neonatal |
33 |
6 |
9 |
18 |
|
|
Infantil |
13 |
0 |
0 |
13 |
|
|
Tardío |
5 |
1 |
0 |
4 |
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Total |
51 |
7 |
9 |
35 |
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Ac Propionica |
Neonatal |
24 |
4 |
6 |
14 |
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|
Infantil |
4 |
0 |
0 |
4 |
|
|
Tardío |
2 |
0 |
0 |
2 |
|
|
Total |
30 |
4 |
6 |
20 |
-
Es decir en el periodo neonatal se
diagnostican el 70% de los casos de los que
el 58% corresponden a los niños con acidemia
metilmalonica, la mortalidad media de los
casos de inicio neonatal es del 42%, que
representa el 96% en total de los niños
fallecidos.
-
Desde el punto de vista de la dieta baja en
proteína: unos recibieron toda como proteína
natural (PN) y otros aportes de proteína
natural con suplemento de aminoácidos (PN+AA)
(50% de los casos a partir de los 6 años).
-
Los aportes proteicos fueron de 0.92, 0.78 y
0.77 g/Kg./día a los 3, 6 y 11 años
respectivamente en los niños que toda la
proteína era natural, y 0.75, 0.74 y 0.54
g/Kg./día de proteína natural a los 3, 6 y
11 años respectivamente en los que
recibieron suplemento de aminoácidos. Y el
correspondiente suplemento de aminoácidos
fue 0.58, 0.50 y 0.34 g/Kg./día
respectivamente.
-
Los aportes energéticos por grupos y edades
fueron: grupo PN 93.1, 80.7 y 66.4
Kcal./Kg./día a las edades de 3, 6 y 11 años
respectivamente. Grupo PN+AA 85.9, 70.2 y
52.2 Kcal./Kg./día a las edades de 3, 6 y 11
años respectivamente.
-
El índice urea/creatinina en orina fue
superior a 30 mmol/mmol en el grupo PN-AA, a
diferencia del grupo PN cuyo valores son
inferiores
-
En el control de aminoácidos en plasma
mostraron valores bajos o muy bajos de
valina e isoleucina, y n menor grado los
niveles de leucina y fenilalanina.
-
En el estudio de parámetros nutricionales,
los niveles de prealbumina se mantuvieron en
– 1 SDS.
-
El crecimiento y la composición corporal fue
casi normal en la mayoría de los niños,
aunque en algunos pocos fue insuficiente.
-
La calciuria fue baja pese a los suplementos
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Comentario: Este articulo presenta varios
aspectos relevantes, en primer lugar y como los
autores indican en su discusión la ganancia
pondo-estatural fue semejante a la descrita por
otros autores con política de aportes de
aminoácidos muy superior, y en base puede ser a
que la tolerancia media de proteína natural fue
a los 6 años de 15.4 + 4.49 gramos/día
para AMM y 16.85 + 3.51 gramos/día en la
AP, en comparación de otros errores innatos del
metabolismo como la fenilcetonuria en el que la
tolerancia suele ser de 8.90 + 1.46
gramos/día y la enfermedad del jarabe de arce (MSUD)
de 8.95 + 2.36 gramos/día. |
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