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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº1 Agosto-Septiembre 2006 |
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Ref 05/06
Natural history of
nonketotic hyperglycinemia in 65 patients
Hoover-Fong JE, Shah S, Van
Hove JLK, Applegarth D, Toone J, Hamosh A,
Neurology 2004; 63: 1847–1853 |
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Objetivo:
Valorar la evolución de los niños afectos de NKH
con debut neurológico
Diseño:
Estudio transversal retrospectivo
Ámbito:
International NKH Family Network.
Sujetos: 65
pacientes (36 varones, 29 mujeres)
pertenecientes a 58 familias., El diagnostico se
estableció por el calculo del cociente de
glicina LCR/plasma, en ausencia de terapia con
ácido valproico. Un cocientes > a 0.08 era
diagnóstico, superior a 0.04 es probable
diagnóstico. Se considera presentación atípica
de NKH su debut a partir de los 6 meses
Resultados:
- La edad gestacional, el
peso medio, talla y perímetro craneal al
nacer fueron normales.
- Dos tercios de los niños
recibieron ventilación durante el periodo
neonatal, y de estos fallecieron el 40%
- Un tercio de los
pacientes falleció, 8 niñas durante el
periodo neonatal, y 14 pacientes
posteriormente (2 niñas, 12 varones)
• La edad media de fallecimiento en los
varones fue 4 años y 2 meses (rango 2.3
meses a 15 años), mediana 2 años y 7.5 meses.
En la chicas la edad media 6.5 meses (rango
5 días a 2 años 9 meses) media 0.35 meses
(t-test, p = 0.02).
- De los 25 pacientes que
vivieron más de 3 años, 10 fueron capaces de
caminar y dicen palabras y todos son varones
- Es factor de pobre
pronóstico del desarrollo y motor es la
presencia de unas alteraciones en el cuerpo
calloso y/o hidrocéfalo
- 58 casos (90.0%) tuvieron
un EEG con 17 que mostraron un patrón de
brust supresión y 3 hipsarritmias
- 44 casos (67.7%)
desarrollaron convulsiones durante el
periodo neonatal, 14 sujetos después de 28
días. Por lo que en total el 58 de 65
(89.2%) tuvieron convulsiones.
- 18 de los 64 pacientes
(28.1%) fueron tratados con dextrometrofano
y benzoato sodico, 12 de estos sujetos de
los 18 (66%) mostraron una mejoría en base a
un incremento del estado de conciencia o
disminución de de las convulsiones
- El cociente LCR/plasma no
era predictor de la evolución de los niños
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Comentario: Aunque el presente trabajo no
tiene suficiente valor desde punto de vista de
la MBE, constituye una revisión importante de
esta enfermedad, y llama la atención la
diferencia de pronóstico en razón al sexo.
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