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MBE-EIM
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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº3 Enero-Febrero 2007 |
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Ref: 11/07
Retraso del
desarrollo: Cuando sospechar un error innato del
metabolismo y como investigar.
(Developmental delay: when to suspect and how to
investigate for an inborn error of metabolism)
Cleary MA, Green A
Arch Dis Child 2005; 90:
1128–1132.
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Objetivo:
Guía para establecer unas recomendaciones de
cuando sospechar la existencia de un error
innato del metabolismo (EIM) como causa de un
trastorno del retraso del desarrollo (RD)
Diseño: Consenso de expertos
Ámbito: Great Ormond Street Hospital NHS.
UK
Resultados:
-
Un trastorno
global del desarrollo es definido como un
retraso en dos o más áreas (motor grosero,
fino, cognitiva, lenguaje y personalidad)
-
Su
prevalencia es del 1-5% de los niños menores
de 5 años
-
Por encima
de los 5 años se define como retraso mental.
-
Solo se
logra saber su etiología en 1/5 de los RD
siendo las causas principales las
cromosopatías y las alteraciones
estructurales del cerebro.
-
Se desconoce
cuantos RD se deben a un EIM, aunque según
algunos autores es el 1-3%
-
Dentro de
los EIM los más frecuentes son las academias
orgánicas, alteraciones de las vías de
aminoácidos y las mucopolisacaridosis
-
Los EIM como
causa de RD se suele asociar a otros signos
clínicos
-
En base a la
Historia clínica, debemos sospecha ante:
Hechos por lo que debemos sospecha un EIM
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Embarazo |
La
madre padece: HELLP (Hemolosis,
citolisis hepática, plaquetas bajas),
AFLP (hígado graso agudo) |
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Familia |
Historia de Consanguinidad
Inexplicables muertes en periodo
neonatal o infantil
Se
deberá realizar un Árbol familiar de
tres generaciones |
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Historia anterior de: |
Hipoglucemia inexplicable
Encefalopatía
Aversión a las proteínas
Conducta autoagresiva
Síntomas psiquiátricos
Convulsiones |
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Modalidad de alteración del RD |
Regresión
Hipotonía
Retraso
en el habla (en ocasiones único síntoma
de inicial de MPS III) |
La exploración física nos ayuda a sospechar
algunos tipos de EIM:
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Signo/síntoma |
Alteración(s) |
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Dimorfismo |
Smith-Lemli-Opitz,
otros defectos de la biosíntesis del
colesterol
CDG:
Defectos congénitos de la glicosilación
Enfermedad Peroxisomal
Enfermedad Lisosomal (LSD) |
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Hepato(espleno)megalia |
Enfermedad Lisosomal
Enfermedades de almacenamiento del
glucógeno |
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Cardiomiopatia |
Enfermedad Lisosomal
Alteración de la beta-oxidación
Enfermedad mitocondrial |
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Olor |
Acidurias organicas |
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Signos Neurologicos
Distonia
Macrocefalia
Microcefalia |
Enfermedad Mitocondrial
Acidurias orgánicas
Defectos de las pterinas
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Tay-Sachs
Aciduria L-2-hydroxiglutarica
Aciduria glutarica tipo I
Defectos de sulfito oxidasa
PKU
materna
Hiperammonemia previa
Hipoglucemia previa
Déficit
de GLUT-1
Lipofusinosis neuroceroidea infantil
(CLN1) |
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Fallo
del crecimiento: |
Muchos
IEM, ejem. acidurias orgánicas,
aminoacidurias, trastorno del ciclo de
la urea |
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Pelo—tosco |
Enfermedad de Menkes
Mucopolisacaridosis,
Aciduria arginino-succínica |
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Piel
tosca, ictiosis, eczema |
LSD
Enfermedad de Conradi-Hunermann
Deficiencia de biotinidasa
Enfermedad de Sjogren-Larsson |
Estudios básicos de laboratorio recomendado en
los RD
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Sangre |
Orina |
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Hematimetria completa
Urea, sodio, potasio, calico
Test de function hepática: ALT, ALP,
gammaGT, albumina
Creatinquinasa
Hormonas tiroideas (TSH, tiroxina libre)
Lactato
Amonio
Urato
Aminoácidos |
Acidos organicos
Aminoacidos
Glicosaminoglicanos
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Analítica a realizar según la patología asociada
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Enfermedad |
Estudio |
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Hipotonía
Enfermedad Peroxisoma
Déficit
de Biotinidasa
Defectos de Purina/pirimidinas
Déficit
de neurotransmisores
Defecto
de oxidación de ácidos grasos
Acidemias orgánicas |
Ácidos
grasos de larga cadena (P)
Actividad de la Biotinidasa (P)
Urato
(S) y (U)
Purina/pirimidinas (U)
Biopterinas (S) + (C)
Neurotransmisores (C)
Acilcarnitinas (P)
Ácidos
orgánicos (U) |
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Regresión neurológica
Deficiencia en Biotinidas,
Mucopolisacaridosis
Lipofuscinosis
Otras
alteración lisosomal
Enfermedad Mitocondrial
Deficiencias en neurotransmisores
Acidemias orgánicas |
Biotinidasa (P)
Glicosaminoglicanos (U)
Enzimas
en leucocitos (S)
Linfocitos vacuolados, enzimas NCL,
mutaciones (B)
Enzimas
en leucocitos (S)
Oligosacaridos (U)
Lactato
(S) y (C)
Enzimas
de la cadena respiratoria (músculo y
piel)
Mutaciones/delecciones (S y músculo)
Neurotransmisores (C)
Biopterinas (S) y (C)
Ácidos
orgánicos (U)
Acilcarnitinas (P) |
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Signos oculares
Enfermedad Peroxisomal
Defectos de la síntesis de colesterol
Enfermedad Mitocondrial
Defectos congénitos de la glicosilación
Déficit
de Sulfito oxidasa
Homocistinuria
Enfermedad lisosomal
Xantomatosis cerebrotendinosa |
Ácidos
grasos de larga cadena (P)
7-dehidrocolesterol,
colesterol (S)
Lactato
(S), LCR lactato
Sialotransferrina (S)
Urato
(P), sulfitos (U)
Homocisteina (P)
Aminoácidos (homocisteina) (U)
Glicosaminoglicanos (U)
Enzimas
en leucocitos (S)
Ácidos
biliares (U) |
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Convulsiones
Déficit
de Sulfito oxidasa /cofactor molibdeno
Biotinidasa
Lipofusinosis neuroceroidea
Hiperglicemia Non-cetosica
Déficit
de creatina |
Urato(P)
Sulfitos (U)
Biotinidasa (P)
Linfocitos vacuolados, enzimas CLN,
mutaciones (S)
Aminoácidos (P y U)
creatina:creatinina, metabolitos
específicos
MRS
cerebral |
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Hepato(spleno)megalia
Enfermedad lisosomal
trastorno del ciclo de la urea
Defectos de los ácidos biliares
Enfermedades de almacenamiento del
glucógeno |
Glicosaminoglicanos (U)
Enzimas
en leucocitos (S)
Oligosacaridos (U)
Aminoácidos (P) y (U)
Acido
orotico (U)
Ácidos
biliares (U)
Lactato (S), perfil glucosa, colesterol,
trigliceridos |
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Trastorno del desarrollo y dismorfismo
Smith-Lemli-Opitz
Otros
trastorno de la síntesis de colesterol
Enfermedad Peroxisomal
Defectos congénitos de la glicosilación
Mucopolisacaridosis y otras enfermedades
lisosomales |
7-dehidrocolesterol,
colesterol (P)
Percusores del Colesterol (P)
Ácidos
grasos de larga cadena (P)
Plasmalogenos
(Rx
epífisis)
Sialotransferrina (P)
Glicosaminoglicanos (U)
Enzimas
en leucocitos (S) |
S:
sangre; P: plasma; U: orina; C: liquido cefalo
raquídeo.
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Comentario:
Esta guía como bien indican los propios autores no se basa en
la MBE, pero si tiene un carácter claramente
orientativo en base a que representa la
experiencia de dos grandes centros
especializados en EIM del Reino Unido. |
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