Objetivo: Describir el curso natural de la enfermedad Niemann-Pick tipo A

Diseño: Estudio de cohorte

Ámbito: Mount Sinai, New York, USA.

Sujetos: 10 pacientes afectos de Niemann-Pick tipo A

Resultados:

Curso de la enfermedad (edad en meses)

• Todos los pacientes mostraron hepatoesplenomegalia al inicio que empeoró con la evolución y dos de ellos mostraron ascitis

• La hepatoespelnomegalia se asociaba a incremento de las transaminasas y niveles bajos de HDL-colesterol (11.2 mg/dl)

• La clásica perimacular rojo cereza en retina se objetivo al inicio en 8/10 pacientes

• Al inicio no existía graves problemas neurológicos, pero a partir de los 10 meses no existió progreso en las conductas adaptativas, 12 en el expresividad, 9 meses pérdida de las habilidades y en la exploración hipotonía con alteración de los reflejos

• A los 9 meses 8/10 presentaron problemas gastrointestinales precisando dos de ellos de alimentación nasogastrica.

• El crecimiento longitudinal fue normal así como el perímetro craneal (dos pacientes mostraron macrocefalia), pero el peso empeoró a partir de los 9 meses (z score al final de -1.8 a 2.82)

• Todos los pacientes mostraron en la Rx de tórax imágenes intersticiales de almacenamiento, pero no se asoció a alteración en la auscultación pulmonar.

• Cardiologicamente fueron normales

• La irritabilidad se inicio a los 12 meses con trastornos del sueño, y 7/10 pacientes precisaron del uso de sedantes.

• El exitus tuvo lugar como media a los 21 meses, ningún niño superó los 3 años.