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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº3 Enero-Febrero 2007 |
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Ref: 13/07
Criterios diagnósticos de la enfermedad
mitocondrial en el niño
(Mitochondrial disease criteria Diagnostic
applications in children)
Morava E, van den Heuvel L,
Hol F, de Vries MC, Hogeveen M, Rodenburg RJ,
Smeitink JAM.
NEUROLOGY 2006; 67: 1823–1826
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Objetivo:
Valorar un escore diagnóstico de enfermedad
mitocondrial en niños basado en los síntomas
Diseño: valoración de especificidad de un
test diagnóstico
Ámbito: Radboud University Medical Centre
Nijmegen, Holanda
Sujetos: 44 niños afectos de enfermedad
mitocondrial (EM) con mutaciones en ADN
mitocondrial o nuclear, y 17 niños con
afectación multisistemica que fueron
diagnosticado como no EM.
CRITERIOS DE ENFERMEDAD MITOCONTRIAL*
I. Signos y
síntomas clínicos, 1 punto/síntoma (máximo 4
puntos)
A. Presentación Muscular (máximo. 2 puntos)
Oftalmoplegia†
Facies miopatica
Intolerancia al ejercicio
Debilidad muscular
Rabdomiolisis
Abnormal EMG
B. Sistema
Nervios Central (máximo 2 puntos)
Alteración
del desarrollo
Pérdida de habilidades
Episodios Stroke-like
Migraña
Convulsiones
Mioclonus
Ceguera Cortical
Signos Piramidales
Signos Extrapiramidales
Afectación Tallo cerebral
C. Enfermedad
multisistemica (máximo 3 puntos)
Hematología
Tracto Gastrointestinal
Endocrino/crecimiento
Corazón
Riñón
Visión
Oído
Neuropatía
Recurrencia/familiar
II. Estudios
Metabólicos / Imagen (máximo 4 puntos)
Lactato
elevado†
Elevado cociente L/P
Alanina elevada†
Lactato elevado en LCR†
Proteínas elevadas en LCR
Elevada alanina en LCR†
Excreción urinaria de TA†
Aciduria .Etilmalonica
Imganes de Stroke-like/MRI
Síndrome de Leigh/MRI†
Elevado lactato/MRS
III.
Morfología muscular (máximo 4 puntos)
fibras rojas
rasgadas/blue ‡
fibras COX-negativas‡
Tinción COX Reducido ‡
Tinción SDH
SDH positive en vasos sanguineos†
Mitocondria Anormal /EM†
* Escore 1: NO
Enfermedad mitotocondrial; escore 2 a 4: posible
Enfermedad mitotocondrial; escore 5 a 7:
probable Enfermedad mitotocondrial, escore 8 a
12: definitiva Enfermedad mitotocondrial.
† Este síntoma 2 puntos.
‡ Este síntoma en un gran porcentaje 4 puntos.
GI: Gastrointestinal; L/P: lactato/piruvato; COX:
citocromo c oxidasa; SDH: succinato
dehidrogenasa; ME: microscopía electrónica;
EMG: electromiografía; TA: ácidos
tricarboxílicos.
Resultados:
-
Los niños
con EM mostraron un escore de signos (I) fue
de 3.9 (rango 3 a 4)¸ el metabólico e imagen
(II) fue 2.9 (rango 0 a 4), con histología (III)
de 0.5 (rango 0 a 4)
-
Todos los
niños con el diagnóstico de EM alcanzaron un
escore (I+II+II) 7.6
±
0.3, por encima de 6 (probable EM), y el 73%
de los niños valores superiores a 8
(diagnostico definitivo)
-
Los niños
con no EM mostraron un escore de signos (I)
fue de 3.75 (rango 3 a 4)¸ el metabólico e
imagen (II) fue 1.7 (rango 1 a 3), con
histología (III) de 0
-
Todos los
niños con el diagnóstico de EM alcanzaron un
escore (I+II+II) 5
±
0.025, con un escore máximo de 6
-
No se
evidencio diferencias significativas entre
los dos grupos en le apartado clínico, si
fueron claras en el los apartados de
metabólico/imagen y en la biopsia muscular
-
8/13 niños
con EM mostró un escore prebiopsia (I + II)
superior a 8, y todos valores superiores a 6
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Comentario:
El presente
escore puede ser de ayuda valorando el grupo I +
II a la hora de seleccionar los niños a realizar
biopsia muscular, no obstante debería ser
valorado por otros grupos en diferentes áreas |
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