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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº3 Enero-Febrero 2007 |
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Ref: 14/07
Producción de ATP en la enfermedad
mitocondrial
(Measurement ATP production in mitochondrial
disorders)
Shepherd RK, Checcarelli N,
Naini A, De Vivo DC, DiMauro S, Sue CM.
J Inherit Metab Dis 2006; 29: 86-91.
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Objetivo:
Valorar la síntesis de ATP en pacientes afectos
de defecto de la cadena respiratoria por
mutaciones nucleares nADN y en mitocondria mtADN
Diseño: Estudio transversal
Ámbito: Royal North Shore Hospital y
University de Sydney
Sujetos: Estudio realizado en
fibroblastos de piel procedentes de 22 niños
afectos de enfermedad mitocondrial (8 pacientes
con defectos en nADN (7 en gen SURF1 y 1 en gen
SCO2) 14 casos con mtADN (12 MELAS (encefalomiopatia
mitocondrial, acidosis láctica y episodios
stroke-like) y 2 MERRF (miopatía mitocondrial
con fibras rojas rasgadas)). El grupo control
fueron 9 niños sanos
Resultados:
-
En el grupo
control la síntesis media de ATP fue 20.4
±
3.5 (rango 14.3 a 25.2) mcmol ATP/min/mg
proteína
-
7/8 casos
con mutación nADN estaba claramente
disminuida la producción de ATP (0.5 a 63%
de media normal). El caso que presentaba una
síntesis de ATP normal era un paciente
asintomático heterocigoto para la 855delCT
SURF1
-
Los casos de
mtADN la síntesis de ATP fue mucho mas
variable (17-99% de la media control). Pero
la síntesis de ATP muestra una correlación
con el porcentaje de mutación es especial
MELAS 3243A>G.
-
No existe en
algunos casos una correlación clara entre
síntesis de ATP y severidad clínica
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Comentario: Existe un decremento de
la producción de ATP en especialmente en nADN
mutaciones, que podría ayudar a diferenciar en
asociación a la clínica entre mutaciones a nivel
nuclear o mitocondrial en este grupo de
enfermedades
No obstante el interés de esta técnica como
marcador diagnóstico e evolutivo precisa de
estudios más amplios
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