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• El diagnóstico y el seguimiento debería ser realizado por especialistas en EIM
• Para el cribaje neonatal mediante Tandem-Masas debería ser detectado el C5DC en la gota seca, aunque en los bajos excretores pueden dar lugar a falso negativos.
• La confirmación del cribaje neonatal precisa de la cuantificación de los ácidos orgánicos en orina (GA y 3-OH-GA) análisis mutacionales y ensayos enzimáticos.
• Debería realizarse un despitaje de esta enfermedad, en niños que presenten hemorragia subdural y/o quistes bilaterales en el aracnoides, en particular si se asocia a macrocefalia y /o movimientos anormales.
• Un tratamiento dietetico que no cumpla las recomendaciones internacionales debería ser considerado potencialmente peligroso
• Los suplementos libres de lisina y bajos en triptofano y suplementados en vitaminas, minerales y elementos traza son especialmente recomendados.
• Después de los 6 años: Evitar la excesiva ingesta de proteína (recomendaciones según Dewey 1996); Debería ser preferente la proteína natural baja en lisina; se debería considerar, especialmente si existen problemas de alimentación, aportes de nutrientes esenciales.
• La suplementación con L-Carnitina debería realizarse en todos los pacientes y de por vida (dosis inicial 100 mg de carnitina /Kg./día; posteriormente puede ser reducida en niños de edad superior a 6 años a 50 100 mg de carnitina /Kg./día)
• La riboflavina solo está indicada si existe respuesta a la misma.
• Fármacos con no probado efectos neuroprotector, no se deberían emplear de modo habitual
• El tratamiento de emergencia debería instaurarse de modo inmediato y agresivo en los periodos febriles, cirugía, y vacunaciones.
• Aquellos pacientes que presentan un déficit neurológico deberían ser controlados por neurólogos especialistas.
• El tratamiento farmacológico de los movimientos anormales debería seguir la siguientes reglas: Como drogas de primera línea de las distonias: Beclofen y diacepam como monoterapia o en combinación. Además el Beclofen intratecal debería ser considerada en las severas distonias con espasticidad. La trihexifenil y especialmente en adolescentes debería ser considerada como fármaco de segunda línea. La toxina botulínica solo en severas y focales distonias. Anticomiciales, L-dopa y amantadita no deberían ser empleados.
• La palidotomia deberá solo ser considerada dentro de un proyecto de investigación, no de modo rutinario en las distonias.
• La intervención quirúrgica en hemorragia subdural y/o quistes bilaterales en la aracnoides, debería estar limitada en situaciones de gran riesgo como en la hipertensión craneal.
• Actualmente no se dispone de un biomarcador pronóstico.
• Durante el 1 año de la vida la monitorización debería ser mensual, de 1 a 6 años cuatrimestral, y después de 6 años 6 o 12 meses.
• La determinación de ácidos orgánicos es relevante al diagnóstico y para ver la respuesta al riboflavina.
• El estudio de aminoácidos plasmáticos en ayunas y a las 4 horas debería ser realizado mientras esté en tratamiento dietetico.
• La monitorización de la carnitina es importante para detectar depleciones secundarias. De 0-12 meses cada 1-2 meses; de 1-6 años, cada 3 meses; >6 años cada 6 meses).
• Los estudios de neuroimagen debería ser realizada en caso de deterioro neurológico.