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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº4 Marzo-Abril 2007 |
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Ref: 17/07
Evaluación critica
del análisis de quitotriosidasa para el
diagnóstico en el laboratorio de los niños con
enfermedad de Gaucher, y Niemann-Pick tipo A/B y
C
(Critical assessment of chitotriosidase analysis
in the racional laboratory diagnosis of children
with Gaucher disease and Niemann-Pick disease
type A/B and C)
Ries M, Schaefer E,
Lührs T, Mani L, Kuhn J, Vanier MT, Krummenauer
F, Gal A, Beck M, Mengel E.
J Inherit Metab Dis
2006; 29: 647 - 652.
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Objetivo: Valorar el interés de
determinar la actividad de la quitotriosidasa (AQ)
como test diagnóstico de primera línea en el
algoritmo diagnóstico de la enfermedad de
Gaucher, Niemann-Pick A/B y C. en niños menores
de 10 años de edad y que presentan organomelia (hepatomegalia,
esplenomegalia y ambos)
Diseño: Estudio retrospectivo,
observacional y transversal
Ámbito: Institute of Human Genetics,
University Hospital Eppendorf. Hamburgo,
Alemania.
Sujetos: 30 pacientes afectos de
enfermedad de Gaucher (GD), 15 pacientes afectos
de Niemann-Pick tipo A/B (NPAB)y 9 pacientes
afectos Niemann-Pick tipo C (NPC). Grupo control
52 pacientes.
Resultados:
• Los pacientes con GD mostraron una AQ
media de 13761 10347.9 nmol/ml/h (mediana
12655, rango intercuartil 4693-20982).
• Los pacientes con NPAB mostraron una AQ
media de 877 598.2 nmol/ml/h (mediana 780,
rango intercuartil 465-1298).
• Los pacientes con NPC mostraron una AQ
media de 856 720.8 nmol/ml/h (mediana 925,
rango intercuartil 319-1215).
• El grupo control mostraron una AQ media de
55 35.6 nmol/ml/h (mediana 50, rango
intercuartil 29-54).
• La AQ superior a 200 nmol/h/ml fue
considerada patológica para el diagnóstico
de GD, NPAB y NPC con una sensibilidad del
96%, especificidad del 100%, valor
predictivo positivo 100% y valor predictivo
negativo del 96%.
• La AQ superior a 4000 nmol/ml/h fue
considerada patológica para el diagnóstico
de GD con una sensibilidad del 77%,
especificidad del 100%, valor predictivo
positivo 100% y valor predictivo negativo
del 92%.
• La edad no afecta la respuesta al test de
la AQ
• De los 44 analizados el gen de la
quitotriosidasa 4.5% fueron homocigotos,
36.4% heterocigotos para la duplicación. Los
dos homocigotos correspondieron a un caso de
NPAB y otro NPC que dieron AQ muy bajos
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Comentario:
El presente trabajo como bien indican los autores es de los
primeros que se realiza la valoración de un test
diagnóstico en criterios de MBE. Como limitante
del estudio es su diseño y que la población era
únicamente pediátrica e existen alguna otra
patología que puede dar lugar a discretos
incrementos de la AQ, no obstante puede ser un
test útil en diagnóstico de estas enfermedades
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