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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº5 Mayo-Junio 2007 |
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Ref: 21/07
Supervivencia de los enfermos de trastornos
del ciclo de la urea después del tratamiento con
fenilacetato y benzoato (Survival after
Treatment with Phenylacetate and Benzoate for
Urea-Cycle Disorders)
Enns GM, Berry SA, Berry GT,
Rhead WJ, Brusilow SW, Hamosh A.
NEJM 2007; 356:2282-2292.
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Objetivo:
Valorar la utilidad del empleo del fenilbutirato
- benzoato sodico endovenosos en las
descompensaciones metabólicas de pacientes con
trastornos del ciclo de la urea. Dosis aportadas
al inicio de la descompensación si el paciente
tiene un peso inferior a 20 kilos fenilbutirato
250 mg/kg en 90-120 minutos y benzoato sódico a
igual dosis. Si el peso supera los 20 kg, la
dosis será de 5,5 g/m2 de superficie corporal
tanto para el fenilbutirato como para el
benzoato sodico,. Posteriormente se continuaba
con una dosis igual en perfusión continua hasta
la normalización del amonio, o hasta poder
aportar la dosis por vía oral
Diseño: estudio observacional de 25 años
de evolución en un diseño abierto incontrolado
no randomizado comparando con el periodo
histórico en el que no se empleaba esta
medicación.
Ámbito: 118 hospitales de USA y Canadá.
Resultados:
• 299
pacientes (93 neonatos) con trastorno del
ciclo de la urea que presentaron 1181
episodios de hiperamonemia aguda (media del
número de episodios paciente 3.3 ± 6.3 )
• La diálisis fue programada en el 60% de
los episodios de los neonatos y en 7% de los
mayores
• La supervivencia global fue del 84%. Los
pacientes menores de 30 días mostraron una
supervivencia del 73% y los mayores del 98%
y los pacientes con más de 12 años el 99%.
• De los pacientes que ingresaron comatosos,
fallecieron el 19%, y el 81% al alta no
mostraba coma. De los que ingresaron sin
coma fallecieron el 2%, y al alta
presentaban coma el <1%
• La supervivencia se dio sobre todo en
aquellos episodios en el que el pico de
amonio fue 500 micromoles/litro (902
microgramos/dL), pero solo 38% de los
neonatos con amonio superior a 1000
micromoles/litro (1804 microgramos/dl)
sobrevivió.
• Trece de los 49 pacientes que fallecieron
recibieron una sobredosis de esta
medicación.
• De los 23 neonatos que sobrevivieron, 10
mostraron un desarrollo normal, 7 retardo
mental medio y 6 retraso mental severo.
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Comentario:
Los autores demuestran la eficiencia del
tratamiento con fenilbutirato y benzoato sodico
en las crisis hiperamonemicas de los pacientes
afectos de un trastorno del ciclo de la urea.
Así mismo recomiendan en base a su experiencia
asociar a esta terapia la diálisis en neonatos
con cifras de amonio superiores a 300 micromoles/litro
(541 microgramos/dL).
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