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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº5 Mayo-Junio 2007 |
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Ref: 23/07
Evolución y clínica de 73 pacientes
pediátricos con enfermedad mitocondrial
(Long-term outcome and clinical spectrum of
73 pediatric patients with mitocondrial disease)
Debray FG, Lambert M, Chevalier
I, Robitaille Y, Decarie JC, Shoubridge EA,
Robinson BH, Mitchell GA.
Pediatrics 2007; 119: 722-733.
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Objetivo: Estudio de la presentación,
clínica e evolución en una cohorte de 73
pacientes pediátricos diagnosticados de
enfermedad mitocondrial entre 1985 - 2005
Diseño: Estudio de cohorte de 73 niños
afectos de enfermedad mitocondrial
Ámbito: Centro Hospital Universitario
Sainte-Justine, Montreal - Canada
Resultados:
• La prevalencia de la enfermedad es 1/7634
recién nacidos
• Inicio de los síntomas desde recien nacido
a los 16 años. Consaguinidad se dio en el
21% de los casos y el 28% tenía antecedentes
familiares
• En el 62% de los casos se realizó biopsia
muscular, 30% hepática y 70% estudio en
fibroblastos
• El 58% eran varones y 42% mujeres
• Presentación clínica: edad media 7 meses
(rango 0-16 años); retraso madurativo 38%,
acidosis metabólica 14%, fallo en el
crecimiento 10%, regresión 9%, combinación
de síntomas neurológicos focales el 22%
• Un 20% fueron bajos pesos para la edad
gestacional
• En el grupo de debut neonatal fue acidosis
fulminante con distres neurológico, en
épocas posteriores el retraso madurativo fue
el fenotipo más frecuente (50%)
• el 44% de los niños mostró microcefalia.
• El 72% de los niños presentaron
hiperlactacidemia definida como niveles
plasmáticos de ácido láctico superior a 2,2
mmol/l, pero mostró alta variabilidad, de
modo que casi el 61% de los pacientes
mostraron en algún momento valores normales
en alguna determinación
• Ácidos orgánicos anormales se detectaron
en el 70% de los casos (incremento de ácido
láctico, cuerpos cetonicos e intermedios del
ciclo de Krebs)
• En el LCR los niveles elevados de ácido
láctico fue en 88% de los casos, en dos
casos con piruvato deshidrogenada presento
niveles normales.
• Los aminoácidos plasmáticos mostraron en
un 73% incrementos de alanina y/o prolina
• MRI se observo en el 46% de los casos
hiperintensividad de los ganglios básales,
atrofia cerebral en 47% y lesiones en el
tallo cerebral en el 34%.
• En los estudios de anatomía patológica la
proliferación mitocondrial se objetivo en el
80% de los casos, el 16% mostraron fibras
rojas rasgadas.
• Bioquímica y estudios moleculares. La
deficiencia del complejo IV (27%), PDH y
complejo I (25% cada uno).
• Excepto en los pacientes que mostraron un
fenotipo de clínica neurológica
intermitente, no se evidenció correlación
tipo de presentación clínica y defecto
bioquímica.
• La mortalidad global fue en el 46% de los
pacientes (100% los de debut neonatal, 85%
en los de expresión visceral y 69% en los
diagnosticados de síndrome de Leigh)
• La edad al debut fue la variable que más
predice la mortalidad (10 veces más si el
debut es antes de los 6 primeros meses).
• En los supervivientes, las áreas más
afectadas en los test sicométricos fueron el
conocimiento y el cuidado de uno mismo, y
también la edad al debut es el factor más
relevante
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Comentario:
Este es un importante trabajo por el tamaño de
la cohorte, y el tiempo de estudio, demostrando
el valor de muchas de las determinaciones que
habitualmente se indica en este grupo de
pacientes, por ejemplo los autores destacan que
la relación láctico/piruvato era inferior en los
pacientes con PDH, pero con valores que pueden
solaparse con los otros diagnósticos.
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