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MBE-EIM. Revista electrónica de
Medicina Basada en Evidencias de
la SEEIM |
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Nº6 Julio Agosto 2007 |
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Ref: 25/07
Manifestaciones psiquiatricas en el
adolescente y adulto por errores innatos del
metabolismo (Psychiatric manifestations
revealing inborn errors of metabolism in
adolescents and adults)
Sedel F, Baumann N, Turpin JC,
Lyon-Caen O, Saudubray JM, Cohen D.
J Inherit Metab Dis 2007online agosto |
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Objetivo: Describir los EIM que presentan
alteraciones psiquiatricas y agruparlos, así
como establecer un sencillo algoritmo que ayude
a los clínicos en el diagnóstico de EIM con
alteraciones psiquiatricas
Diseño: Comité de expertos.
Ámbito: Hospital de la Salpetriere,
Paris, France
Resultados:
• Los EIM con presentación aguda, suele
suceder asociado a medicación, intervención
quirúrgica, enfermedad asociada. El fenotipo
suele ser el de una psicosis y las causas
principales son los trastornos del ciclo de
la urea (UC), homocistinuria (CBS)–
trastornos de la remetilación (MTHFR), y las
porfirias (PF)
• Clínica psiquiatrica en adolescentes
adulto jóvenes de presentación crónica, se
daría en la homocistinuria , enfermedad del
Wilson xantomatosis cerebrotendinosa,
hiperglicinemia no cetosica (GNK),
deficiencia succinil semialdehido
deshidrogenada (SSD), transporte de la
creatina (CRE)
• Presentación clínica crónica de
enfermedades con poco tratamiento estarían
la adrenoleucodistrofia (ALD), manosidosis
beta y alpha (MA), gangliosidosis GM2,
Niemann-Pick tipo C (NPC), leucodistrofia
metacromática (MLD), menos frecuentemente
MPS III (Sanfilippo) y enfermedad de Fabry.
• Los autores establecen una tabla de los
signos psiquiátricos más frecuentes en estos
procesos
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Confusión |
Retraso mental |
Alteraciones en la
conducta |
Catatonia |
Alucinaciones visuales |
Psicosis |
Depresión |
|
UC |
+ |
+/- |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
|
MTHFR |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
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CBS |
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+ |
+ |
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+/- |
+ |
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PF |
+ |
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+ |
+ |
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+ |
+ |
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Wilson |
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+/- |
+ |
+ |
|
+/- |
+ |
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MLD |
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+ |
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+ |
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GM2 |
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+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
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NPC |
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+ |
+ |
+ |
+ |
+ |
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MA |
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+ |
+ |
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ALD |
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+ |
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+ |
+ |
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GNK |
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+ |
+ |
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CRE |
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+ |
+ |
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SSD |
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+ |
+ |
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MPS III |
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+ |
+ |
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Fabry |
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+ |
• En este articulo se representa un algoritmo
para el diagnóstico de EIM en el área
psiquiatrica.
Ver el Algoritmo (formato PDF)
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Comentario:
Es un interesante artículo en el que los autores
ponen de manifiesto que se basa sobre todo en su
amplia experiencia más que en la MBE, pero
aporta conocimiento sobre los EIM, que tienen
manifestación psiquiátrica y un algoritmo
interesante.
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