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Objetivo: Valorar
la evolución de las acidurias metilmalonicas
aisladas en base al defecto enzimático
Diseño: Estudio de
cohorte de una medía de valoración de 18 años
(rango 7-33 años).
Ámbito: Varios
centros europeos.
Sujetos: 83
pacientes afectos de acidaría metilmalonica
aislada, enzimáticamente 42 casos fueron mut0,
10 mut-, 20 cblA, 11 cblB.
Resultados:
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Respondieron a la cobalamina 1 de cblB, 3 de
los mut-, y todos cblA. Fue difícil valorar
la respuesta en aquellos que eran bajos
eliminadores de ácido metilmalonico en orina
(MMAO).
·
Con gran inter e intraindividual variación,
la mayor eliminación de MMAO fue en el grupo
mit0, y menor en mut- y cblA. Los de cblB
fue un valor intermedio.
·
48 pacientes se inició los síntomas clínicos
en la primera semana de la vida, aunque sin
alcanzar diferencias significativas existe
una tendencia que las formas más precoces
son las mut0
·
Existió diferencias en la mortalidad, de
modo que fue mayor en el grupo mut0, y
claramente menor en el cblA, pero valorando
la cohorte en periodos en la últimos 10 años
existió una mejoría significativa en la
supervivencia del grupo mut0.
·
El fallo en el crecimiento (47% en mut0 – 5%
en cblA) y valores bajos del perímetro
craneal fue un dato clínico frecuente (NS
entre los grupos enzimáticos).
·
La insuficiencia renal (GFR <
60ml/min./1.73m2) sucedió en el 43% de los
pacientes de edad superior a 2 años (61%
mut0, 66% cblB, 21% cblA, ninguno de mut-).
Los niveles de MMAO se correlacionan con la
afectación renal (No se evidencio
insuficiencia renal si la los valores de
MMAO < 2000mmol/mol de creatinina).
·
La afectación neurológica fue frecuente 30%
movimientos anormales, convulsiones 25%,
retraso mental 20%. Por defecto enzimático los
más afectados fueron el grupo mut0 en el área
del conocimiento.
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La pancreatitis fue diagnosticada en 2 casos de
mut0.
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