principal  | mapa  advertencias de uso  | contactar 

 

 
inicio > Profesionales > MBE-EIM > nº 6
 

MBE-EIM. Revista electrónica de Medicina Basada en Evidencias de la SEEIM

 

Nº6 Julio Agosto 2007

Ref: 27/07
Variación del ácido úrico en orina y plasma: Válido marcador para el cribaje de los errores innatos del metabolismo de las purinas y otras condiciones patológicas
(Uric acid change in urine and plasma: An effective tool in screening for purine inborn errors of metabolism and other pathological conditions)
 
Simoni RE, Ferreira Gomes LNL, Scalco FB, Oliveira CPH, Aquino Neto FR, Costa de Oliveira ML.
 
J Inherit Metab Dis 2007; 30: 295-309.

 

 

Objetivo: Valorar el interés como biomarcador bioquímico – clínico de la determinación simultanea de los niveles de ácido úrico en plasma (UP) y orina (UO)

Diseño: Revisión basada en la búsqueda sistemática de artículos relacionados

Ámbito: Universidad Federal de Rio de Janeiro - Brasil

Resultados:

 

·        Patología que presentan Hiperuricosuria (eUO) e Hiperuricemia (eUP)

 

Enfermedad

UO/creatinina

UP

ALTERACIÓN DE LAS PURINAS

 

 

- Sindr. Lesch-Nyhan

E

E

- Sindr. Kelley Seegmiller

E

E

- PRS hiperactividad

E

E

- Def MAD (mio-adenilato deaminasa)

E o N

E

PRIMARIA HIPERURICEMIA

E o N

E

GOTA

E 10-15%

E o N

FRUTOSEMIA

E

E

DEF FRUCTOSA 1-6 BIFOSFATASA

E

E

GLUCOGENOSIS TIPO III, V; VII

E

E

MCAD

E

E

E: elevado: N: normal

 

Otras enfermedades o situaciones que se puede dar incrementos de UO y UP serían:

            Enfermedad de Pager

            Hiperfosfatasia (Pager infantil o Síndrome de Bakwin-Eiger)

            Psoriasis

            Anemia hemolítica

            Enfermedades mielo-limfoproliferativas

Desordenes del metabolismo del ATP (hipoxia tisular, rabdomiolisis; hipofosfatemia, autismo, citotóxicos, infusión de fructosa, vitamina B12, extractos pancreáticos (puede no llevar AP elevado), dieta rica en purinas)

 

·        Patología que presentan Hiperuricosuria (eUO) e Hipouricemia (bUP)

En este apartado estarían al Hipouricemia aislada, probablemente por alteración en la reabsorción tubular, Otras afectaciones renales como en el Fanconi y síndrome de Hartnup. Otras causas es la diabetes insulina dependiente, drogas, cirrosis hepática, hipertensión endocraneal, síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética, enfermedad de Alzheimer. AIDS, y contaminación bacteriana.

 

·        Patología que presentan Hipouricosuria (bUO) e Hiperuricemia (eUP)

Gota e hiperuricemia primaria idiopatica en el 80% de los casos

Glucogenosis tipo I

Nefropatia hiperuricemia familiar juvenil - FJHN (mutación en el gen UMOD)

EIM que afectan al glomérulo y/o túbulo

Anemia hemolítica

Cirrosis hepática

Ejercicio intenso

Insuficiencia renal

Cetoacidosis

Pre-eclampsia

Enfermedad renal poliquística

Síndrome de Bartter

Sarcoidosis

Hipotiroidismo

Hiperparatiroidismo

Intoxicación (berillium)

Contaminación bacteriana

Drogas (diuréticos, laxantes, salicilatos, ciclosporina. Levodopa etc)

Abuso de alcohol

Idiopatica

 

·        Patología que presentan Hipouricosuria (bUO) e Hipouricemia (bUP)

Dentro del grupo de EIM del metabolismo de las purinas estaría

Deficiencia PNP (purina nucleosido fosforilasa)

Clásica Xantinuria tipo I, II y III

Otras causas: drogas como el alopurinol

 

·         Patología que presentan Normouricosuria y Normouricemia

Dentro del grupo de EIM del metabolismo de las purinas estaría:

Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA)

Deficiencia de Adenilosuccinato liasa (ADSL)

Deficiencia de Adenina fosforibosiltransferasa (APRT)

 

 
Comentario:

Este trabajo tiene el gran interés que recopila de una forma sintética y practica el empleo del ácido úrico como biomarcador en las enfermedades metabólicas.  

 

 
 

arriba