La ataxia de Friedreich (AF) está causada por expansión en el gen frataxin del trinucleotido GAA

Objetivo: Valorar el efecto de eritropoyetina humana recombinante (rHuEPO) en los niveles  frataxin en linfocitos de pacientes afectos de Friedreich (AF), otros objetivos fueron valorar su efecto en el estrés oxidativo, variación en la clínica mediante Scale for rating of Ataxia (SARA) y la seguridad del tratamiento.

Métodos: doce pacientes afectos de AF (8 varones, 4 mujeres) recibieron tres veces a la semana 5000 UI de rHuEPO por vía subcutánea, por un periodo de 8 semanas.

Diseño: Estudio abierto, fase II test de la hipótesis.

Ámbito: Departamento de Neurología de la Universidad de Innsbruck - Austria

Resultados:

• De los 10 pacientes que completaron el tratamiento, en 7 se objetivó un incremento de los niveles de frataxín en leucocitos (media 27% rango 15-63%

• Los niveles de 8-hidroxi-2-deoxiguanosina en orina (basal 21,6 +/- 11,2 a las 8 semanas 10,9 +/- 2,3 ng/mg creatinina) y los peróxidos en sueros (basal 162,1 +/- 171 a las 8 semanas 128,7 +/- 162,4 μmol/l) como marcadores del estrés oxidativo, descendieron de forma significativa en suero (p<0,002 y 0,04 respectivamente)

• Aquellos pacientes que mostraron un incremento en los niveles de frataxín, presentaron una reducción del 11,55 en SARA

• Los niveles de hematocrito se incrementaron, en dos casos por encima de los valores de referencia.

• Los niveles de ferritina descendieron significativamente (basal 93,17 +/- 65,41 a las 8 semanas 13,09 +/- 7,78 mcg/L p<0,02).

• No se observaron diferencias significativas en la tensión arterial durante el estudio, y los electrocardiogramas permanecieron sin modificaciones.