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Nº8 Noviembre-Diciembre 2007 |
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Ref: 35/07
Puntuando la evolución del curso natural de la
mucopolisacaridosis tipo III A (Síndrome de
Sanfilippo tipo A) (Scoring evaluation of
the natural course of Mucopolysaccharidosis Type
IIIA (Sanfilippo Syndrome Type A))
Meyer A, Kossow K, Gal A, Muhlhausen C, Ullrich
K, Braulke T, Muschol N
Pediatrics 2007;120;e1255-e1261.
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Objetivo: Conocer la historia natural de la
mucopolisacaridosis tipo III, en especial la
tipo A y B.
Métodos: Encuesta familiar. Los autores definen
como normal desarrollo en el lenguaje, si habla
antes de los 15 meses y en el área motora, si
tiene deambulación independiente antes de los 18
meses de vida
Diseño: estudio transversal
Ámbito: University Medical Center Hamburg-Eppendorf,
Hamburg, Alemania
Resultados:
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Fueron valorados 89 pacientes con MPS III
(51,7% varones y 48,3% mujeres) procedentes
de 82 familias. Del total de pacientes, 71
(79,8%) fueron tipo A, 14 pacientes (15,7%)
tipo B, y 4 (4,5%) de tipo C.
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La edad media al tiempo de estudio fue 13,2
años [rango: 1,8–32,8 años]
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El desarrollo inicial en el lenguaje y motor
normal fue alcanzado en el 26,1% de los MPS
III tipo A y el 14,3% de los de tipo B. El
66,7% de los pacientes con MPS III A mostró
un retraso muy significativo en la
adquisición del lenguaje (71,4% tipo B). Dos
pacientes MPS III A (7,3 y 8,5 años) nunca
hablaron. Respecto al área motora del
desarrollo, se objetivo retrasado en el
33,3% de los casos MPS III A y el 50% de los
de tipo B.
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El retraso en ambas áreas (lenguaje y
desarrollo motor) fue observado en el 26,1%
de los casos MPS III A y el 35,7% MPS III B.
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Los primeros síntomas de la MPS III A fueron
a los 7 meses de edad, pero el diagnóstico
se estableció a la edad de 4,5 años (rango:
0,25–13,8 años). Los primeros síntomas
fueron alteraciones en el lenguaje y
conducta anormal (hiperactividad,
agresividad, e inconsciencia de situaciones
peligrosas).
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El 85,9% presentaban facies tosca, el 73,2%
macrocefalia y un paciente microcefalia;
pero solo un 10% de los enfermos de MPS III
A presentaban facies tosca al inicio de los
síntomas, frente a un 30% MPS III B.
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La regresión en el lenguaje en MPS III A se
inició a los 2,8 años, mientras las
funciones motoras y cognitivas iniciaron la
regresión a una edad media de 4,1 y 3,0
años, respectivamente. La regresión severa
de dichas funciones tuvo lugar a los 5,7,
9,9 y 8,2 años respectivamente, y la pérdida
total tuvo lugar a los 8,2, 12,4 y 13,1
años, respectivamente.
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La evolución de estas funciones en los MPS
III B fue similar, aunque las funciones
motora y cognitiva empeoraron de un modo más
lento con un retraso de 5,6 y 5,5 años con
respecto a la tipo A.
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El fallecimiento tuvo lugar a los 15,2 años
(rango: 8,5–25,5 años).
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Comentario:
La
MPS III, es un defecto de metabolismo del
heparan, existen 4 defectos enzimáticos que da
lugar a los diferentes tipos de MPS III (A, B, C
y D). Los autores nos muestran del curso
evolutivo de esta enfermedad estableciendo
pequeñas diferencias entre el grupo A y B.
Resaltar el tiempo en que se demora el
diagnóstico.
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