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Objetivo: Valorar
la vía metabólica de la creatina en los
pacientes afectos de cblC, en base a que estos
niños presentan un trastorno del ciclo de la
metilación (figura), y que para la formación de
creatina a partir de guanidinoacetato se precisa
de un metilo, el cual procede del paso de S-adenosilmetionina
a S-adenosilhomocisteína.
Diseño: estudio
transversal
Ámbito: Departamento de Pediatría –
Universidad de Viena - Austria
Resultados:
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Se estudian cinco niños afectos de clbC, con
edades entre 4 y 26 años y en tratamiento con
una dieta baja en proteínas, con aportes de
carnitina de 97+/- 16 mg/kg/día, betaína 288 +/-
14 mg/kg/día y un mg de hidroxicoblamina IM/día
·
Los niveles de guanidinoacetato en plasma fueron
significativamente superiores al grupo control
14,9 +/- 4,8
mmol/l
(valor normal 1,4-5,4), p <0,0001
·
Los niveles de homocisteína en plasma fueron
significativamente superiores al grupo control
46,4 +/- 15,4
mmol/l
(valor normal 4-12), p<0,0001
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No existían diferencias estadísticamente
significativas entre los niveles de S-adenosilmetionina,
S-adenosilhomocisteína y creatina, aunque
existió una tendencia a mayores niveles de la S-adenosilmocisteína
respecto al grupo control.
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Todos los pacientes mostraron una RMI con
creatina intracerebral normal.
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