|
Objetivo: Describir
su experiencia en el empleo del
carbamilglutamato (Carbaglu
Ò)
en crisis hiperamoniea neonatal de pacientes con
acidemia propiónica.
Diseño: descripción
de casos clínicos
Ámbito: Royal
Manchester Childen´s Hospital, Manchester, Reino
Unido
Resultados:
·
En primer lugar se describe el caso de un
paciente, nacido de padres consanguíneos, que a
las 60 horas de vida presentaba una
descompensación metabólica de tipo intoxicación,
donde se evidenciaban niveles de amonio de 480
mmol/l,
iniciándose tratamiento con infusión de glucosa,
carnitina (100-200 mg/kg/día), benzoato sódico
(250 mg/kg en 3 horas seguido de 250 mg/kg/día)
y posteriormente fenilbutirato a igual dosis que
el benzoato sodico. Debido a la falta de
respuesta, se inició una hemodiafiltración veno-venosa
a las 70 horas de vida, con un amonio de 1044
mmol/L.
Pese a estas medidas, los niveles de amonio no
descendieron de modo significativo. Una vez
confirmado el diagnóstico, a las 30 horas del
inicio de la depuración extrarenal se utilizó N-carbamilglutamato,
a razón de 250 mg/kg dosis única por sonda
nasogastrica, descendiendo el amonio de un modo
significativo a las 4 horas, por lo que
progresivamente se fueron reduciendo las otras
medidas de terapéuticas.
A las 2 semanas del alta, presento una
hiperamonemia por proceso intercurrente que
respondió adecuadamente a una dosis única de
carbamilglutamato.
·
El segundo caso fue un niño de 11 días de edad
con clínica de encefalopatía aguda, con hermana
fallecida de ácidemia propiónica, en el que se
confirmo el también la enfermedad. Debido a que
presentaba niveles de amonio de 1620
mmol/L,
se inició terapia con glucosado, carnitina,
benzoato sódico y medidas dialíticas. En este
caso se empleo una dosis única de
carbamilglutamato de 25 mg/kg, no mostrando
efecto alguno sobre los niveles de amonio.
|
