|
1.-A
mi hijo/a acaban de diagnosticarle de fenilcetonuria, y me
han dicho que es una enfermedad para siempre.
2.-¿Que puede pasar si no se
cuida mi hijo/a?
3.-¿Que formas de
fenilalaninemia existen?
4.-¿Todas las formas deben
tratarse?
5.-¿Cuanta Fenilalanina en
sangre debe tener mi hijo/a para no tener ningún
problema?
6.-¿Que es lo importante el
tratamiento de esta enfermedad?
7.-¿Puedo darle pecho?
8.-¿Cómo sé si todo va
bien?
A
mi hijo/a acaban de diagnosticarle de fenilcetonuria, y me
han dicho que es una enfermedad para siempre.
Efectivamente, la
enfermedad de su hijo se debe a un defecto genético de un
enzima, que motiva que un aminoácido la fenilalanina este
en sangre en valores muy elevados y da lugar a la
enfermedad.
¿Que
puede pasar si no se cuida mi hijo/a?
En los primeros años de
la vida los niveles altos de ese aminoácido (fenilalanina)
son tóxicos para el cerebro y si son muy elevados y no se
trata puede dar a un desarrollo muy deficiente del niño
incluso a una subnormalidad muy profunda.
¿Que
formas de fenilalaninemia existen?
La forma grave o
fenilcetonuria clásica (PKU), en el que las
concentraciones plasmáticas de fenilalanina al
diagnóstico suelen ser superiores a 1200 µmol/l (20 mg/dl)
y la tolerancia de fenilalanina menor de 350 mg/día, y la
actividad del enzima es prácticamente nula.
Las variantes moderadas
de PKU con valores entre 360-1200 µmol/l (6-20 mg/dl) y
una tolerancia entre 350-500 mg/día, y la actividad
enzimática inferior al 10%
La hiperfenilalaninemia
moderada, que es una forma benigna, y siempre los niveles
son inferiores a 360 µmol/l y la actividad residual del
enzima entre 10-35% de la normal.
¿Todas
las formas deben tratarse?
La forma severa de PKU y
moderada si deben tratarse para bajar los niveles
plasmáticos de fenilalanina, la forma moderada no precisa
de tratamiento.
¿Cuanta
Fenilalanina en sangre debe tener mi hijo/a para no tener
ningún problema?
Existen dos grupos de
trabajo uno inglés y otro alemán que difieren un poco en
los niveles de seguridad de la fenilalanina y serian:
Hasta los 10 años
deberá tener valores:
Para el grupo ingles
entre 120 - 360 µmol/litro ó 2-6 mg/dl
Para el grupo alemán
entre 40-240 µmol/litro ó 0.6 - 4 mg/dl
En la época de 11- 16
años
El grupo Ingles entre
120 - 460 µmol/litro ó 2-7.6 mg/dl
El grupo alemán entre
40 - 900 µmol/litro ó 2-15 mg/dl
En edades posteriores:
Grupo Ingles entre 120
- 700 µmol/litro ó 2-11.5 mg/dl
Grupo alemán valores
inferiores a 1200 µmol/litro ó 20 mg/dl
¿Que
es lo importante el tratamiento de esta enfermedad?
Se debe controlar que
los niveles en sangre de la fenilalanina no sean muy
elevados, y como este aminoácido esta en las proteínas
de los alimentos su pediatra deberá limitar la cantidad
de proteína natural de la dieta de su hijo, es decir debe
ser casi vegetariana.
Para evitar que esta
alimentación de algún problema, su medico le indicará
además unos suplementos de aminoácidos, en el que se ha
eliminado la fenilalanina.
¿Puedo
darle pecho?
No tan solo puede sino
que es además es conveniente, porque en el pecho se
aportan muchos nutrientes que favorecen un buen desarrollo
de su hijo.
El modo de darle pecho,
es primero darle las tomas que su médico le ha indicado
del biberón especial y luego el pecho.
¿Cómo
sé si todo va bien?
Cada poco tiempo su
medico le practicará unos análisis en el que su medico
comprobará los niveles de fenilalanina en sangre, para
evitar que sea muy elevada
|